February 23, 2024

Le syndrome de Legius est une maladie autosomique dominante caractérisée par de multiples macules café au lait (taches pigmentaires bénignes, brun clair et uniformes) qui n’incluent pas les manifestations tumorales de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ou d’autres anomalies cutanées du syndrome de Silver-Russell. Elle est associée à des mutations – ou changements génétiques – du gène SPRED1. Bien que l’histoire naturelle de cette maladie soit actuellement connue chez moins de 300 personnes touchées, une meilleure délimitation des manifestations cliniques et de l’histoire naturelle de ce trouble est attendue à mesure que davantage de patients sont identifiés.

Le gène SPRED1 fournit des instructions pour fabriquer la protéine Spred-1, qui régule une voie de signalisation cellulaire qui contrôle la croissance et la division des cellules, le mouvement cellulaire et l’autodestruction. Les mutations de ce gène entraînent une réduction ou une perte de fonction de la protéine Spred-1, ce qui entraîne une croissance et une division des cellules plus rapidement que la normale. Cela conduit à une prolifération de cellules et à la formation de structures anormales, telles que les lésions cutanées de cette maladie.

Contrairement aux manifestations tumorales de la NF1, qui surviennent principalement dans le système nerveux, et au syndrome de Noonan avec lentigos multiples, qui affecte les caractéristiques cardiovasculaires, auriculaires et génitales, les anomalies vasculaires observées dans cette maladie se limitent à de simples hémangiomes. Cependant, ces hémangiomes régressent souvent après un certain temps.

Les tests génétiques moléculaires sont le seul moyen d’établir un diagnostic de syndrome de Legius. Les personnes affectées ont 50 % (1 chance sur 2) de transmettre le changement pathogène du gène SPRED1 à chacun de leurs enfants. Les frères et sœurs d’un proposant courent un risque accru d’hériter de la maladie en raison de la pénétrance réduite possible des parents hétérozygotes et de la possibilité d’un mosaïcisme germinal parental. Legius syndrome

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